Lek za decu leptire, koji bi trebalo da im olakša svakodnevni život, od 2024. biće dostupan i u Srbiji.
U Srbiji od bulozne epidermolize boluje 39 osoba, njih 17 su deca. Ta teška i retka bolest, obolelima pravi još teže rane, koje se javljaju po celom telu.
Nedavno je u Americi odobren i prvi lek – gel, koji na godišnjem nivou košta više od 660 hiljada dolara. Kako najavljuju nadležni, u prvim mesecima naredne godine stiže za naše pacijente.
Prof. dr Sanja Radojević Škodrić, direktorka Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje kaže da je to lek koji je registrovan u Americi, ali još nije registrovan u Evropi, ali će biti registrovan do juna 2024.godine, prnosi RTS.
– Praksa u Srbiji je da se nakon registracije u Evropi uvozi, naravno ako imamo finansijska sredstva, međutim, ovo će biti prvi put da uvozimo lek koji je registrovan pre Evrope.
Naša Agencija za lekove i medicinska sredstva je dala dozvolu za uvoz. Ovo radimo zato što se radi o jednoj od najtežih retkih bolesti – kaže Radojević Škodrić.
Miloš Nikolić, direktor Klinike za venerologiju kaže za RTS da je bulozna epidermoliza najteže dermatološko oboljenje, koje je prisutno na osnovu genetske mutacije.
– To su veoma teški pacijenti koji su bolesni od rođenja. Trpe velike bolove, erozije koje se prave na koži od samoga rođenja onemogućavaju normalan život. Rane kada zarastaju, dovode do srastanja prstiju, do problema u usnoj duplji – kaže doktor Nikolić.
Prema njegovim rečima, novi lek koji je registrovan u Americi može doprineti da se stabilizuje stanje u narednih 6 do 18 meseci kod pacijenata koji ga konzumiraju, a posle tog perioda mora ponovo da se primenjuje terapija.
Lek na godišnjem nivou košta više od 660.000 dolara. Doktor Nikolić kaže da će se posle uvoza leka u Srbiju, proceniti po težini kliničke slike kome je lek najpotrebniji.
– Ovo je revolucija u medicini. Takozvana genska terapija za neke druge bolesti postoji već izvesno vreme. Primenom lekia dolazi epitelizacije svih promena i pacijenti mogu više meseci do godinu dana da imaju kožu bez rana – kaže Nikolić.
Šta je bulozna epidermoliza?
Asist. dr Jovan Lalošević, dermatolog, objašnjava u razgovoru za eKlinika portal da postoje 4 glavne forme ove bolesti (EBH).
EBH simplex predstavlja najčešći tip gde dolazi do poremećaja u strukturi proteina koji izgrađuju površne slojeve epiderma-keratini) i često su ove kliničke forme i najblaže.
Kod EBH junctionalis, EBH dystrophica i Kindler sindroma dolazi, ističe dermatolog, do poremećaja proteina na nivou zone bazalne membrane.
– EBH dystrophica predstavlja najtežu formu bolesti iz grupe naslednih buloznih dermatoza. Kliničku sliku karakteriše nastajanje bula pri minimalnoj mehaničkoj traumi ili spontano. Nakon njihovog prskanja dolazi do stvaranja erozija koje epitelizuju stvaranjem atrofičnih cikatriksa (ožiljaka). Ova deca su toliko osetljiva na dodir da se porede sa osetljivošću krila leptira. Stoga se i sami pacijenti sa ovom teškom bolešću nazivaju “deca leptiri“ – kaže dr Lalošević.
Najteža forma bolesti deformiše i delove ekstremiteta
– Promene su kod ove najteže forme često generalizovane, a zbog ponavljanih promena na šakama i stopalima dolazi do gubitka nokatnih ploča svih prstiju i delimičnog srastanja pojedinih prstiju. Vremenom dolazi do teških deformiteta koji onemogućavaju korišćenje šaka (koje izgledaju kao maljice), kao i otežanog hoda zbog nedostatka prstiju na stopalima. Kretanje i funkcionisanje pacijenta sa EBH vremenom otežavaju i kontrakture na ekstremitetima, kao posledica cikatrizacije kože (stvorenih ožiljaka). Osim promena na koži, stanje pacijenta otežavaju slične promene na sluznicama očiju, digestivnog i urinarnog trakta. Bulozna epidermoliza može da dovede do teške anemije, fibroznih promena na plućima, stanja hipoalbuminemije i hipoproteinemije – navodi dermatolog.
Bulozna epidermoliza je teška bolest koja povremeno zahteva bolničko lečenje
Dr Jovan Lalošević naglašava da zbog svega navedenog, pacijent sa dijagnozom bulozne epidermolize zahteva više svakodnevnih procedura.
To su previjanje sterilnim gazama, zavojima i specijalnim silikonskim flasterima, zavojima i mrežicama, razdvajanje prstiju i zaštita od traume. Takođe, potrebna je primena lokalnih antiseptika, kao i specijalna ishrana uz nadoknadu gvožđa, proteina, albumina i vitamina.
Neophodna je, posebno naglašava, svakodnevna nega od strane negovatelja, odnosno staratelja, uz redovne amulantne kontrole.
Povremeno, ne može da se izbegne ni hospitalno lečenje.
Dr Jovan Lalošević podseća da je pacijentima sa ovom retkom bolešću, a posebno njihovim porodicama, potrebna značajna sistemska podrška.
Pomozimo „deci leptirima“ putem udruženja „Debra“
Udruženje za buloznu epidermolizu “Debra“ ima značajnu ulogu u komunikaciji između roditelja i lekara.
Takođe, preko ovog udruženja pacijenti mogu da se informišu o mogućnosti nadoknada preko Fonda za zdravstveno osiguranje, ali i novina na polju terapije EBH.
